آموزش بیوانفورماتیک: یادگیری تحلیل داده‌های NGS از صفر - آخرین آپدیت

سرفصل ها و درس ها

برخی نکات مهم قبل از شروع دوره Some Important Words Before Start of the Course

• دستورالعمل‌های مهم Important Instructions

مبانی زیست‌شناسی مولکولی Fundamentals of Molecular Biology

• DNA چیست؟ What is DNA?

• DNA در کجا یافت می‌شود؟ Where DNA is present?

• چرا DNA برای حیات اینقدر مهم است؟ Why DNA is So Important for Life?

• ژنوتیپ و فنوتیپ؟ Genotype and Phenotype?

• ژن‌ها چه چیزی دارند؟ What Genes Have?

• تفاوت بین ژن‌های یوکاریوتی و پروکاریوتی Difference Between Eukaryotic and Prokaryotic Genes

• جهش‌ها؛ ماده اولیه تکامل Mutations; Raw Material of Evolution

• انواع مختلف جهش‌ها Different types of Mutations

• انواع مختلف تغییرات بزرگ کروموزومی Different types of Large Chromosomal Changes

• تفاوت بین جهش‌های ژرم‌لاین و سوماتیک Difference Between Germline and Somatic Mutations

• SNPها چه هستند؟ What are SNPs?

• آزمون ۱: دانش خود را در زیست‌شناسی مولکولی بسنجید Quiz-1: Test Your Knowledge of Molecular Biology

معرفی فناوری‌های توالی‌یابی (با تمرکز بر NGS) Introduction of Sequencing Technologies (Foucs on NGS)

• توالی‌یابی سنگر چیست؟ What is Sanger Sequencing?

• محدودیت توالی‌یابی سنگر Limitation of Sanger Sequencing

• تمرین ۲.۱: تحلیل کیفیت توالی‌یابی سنگر Practical-2.1: Analysis of Sanger Sequencing Quality

• تکلیف ۱: لطفاً کیفیت فایل AB1 توالی‌یابی سنگر را بررسی کنید Assignment-1: Please Check the Quality of Sanger Sequencing AB1 File

• روش‌شناسی بنیادی توالی‌یابی نسل جدید (NGS) Next Generation Sequencing (NGS) Fundamental Methodology

• فایل FASTQ چیست؟ What is FASTQ File?

• درک نمرات کیفیت Understanding the Quality Scores

• مفهوم داده‌های توالی‌یابی جفت انتهایی و تک انتهایی Concept of Paired End and Single End Sequencing Data

• گردش کار تحلیل داده NGS NGS Data Analysis Workflow

• آزمون ۲: دانش خود را در مورد فناوری‌های توالی‌یابی بسنجید Quiz-2: Test Your Knowledge of Sequencing Technologies

تحلیل داده NGS از FASTQ تا VCF NGS Data Analysis From FASTQ to VCF

• مبانی سخت‌افزار کامپیوتر و سیستم‌عامل‌ها Fundamentals of Computer Hardware & Operating Systems

• تمرین ۳.۱: نصب سیستم‌عامل لینوکس (بخش ۱) Practical 3.1: Installation of Linux Operating System (Part-1)

• تمرین ۳.۲: نصب اوبونتو در ویندوز (WSL) Practical-3.2: Installation of Ubuntu in Windows (WSL)

• تمرین ۳.۳: برخی دستورات بنیادی برای پیمایش در سیستم لینوکس Practical-3.3: Some Fundamental Commands to Navigate in Linux System

• کلمات جادویی برای نصب ابزارها در لینوکس Magical Words to Install Tools in Linux

• تمرین ۳.۴: نصب FASTQC، BWA و Samtools Practical-3.4: Installation of FASTQC, BWA & Samtools

• تمرین ۳.۵: نصب Hisat2 Practical-3.5: Installation of Hisat2

• تمرین ۳.۶: ابزار Trimmomatic (دانلود و استفاده) Practical-3.6: Trimmomatic Tool (Downloading and Use)

• تمرین ۳.۷: دانلود GATK و تنظیم مسیر Practical-3.7: GATK Donwloading and Setting Path

• تمرین ۳.۸: بررسی کیفیت فایل FASTQ با استفاده از FASTQC Practical-3.8: Quality Checking of FASTQ File Using FASTQC

• درک خروجی گزارش FASTQC Understanding the Output of FASTQC Report

• تکلیف ۲: کیفیت خوانش‌ها (reads) را در فایل FASTQ با استفاده از ابزار FASTQC تحلیل کنید Assignment-2: Analyze the Quality of Reads In FASTQ File Using FASTQC Tool

• تمرین ۳.۹: تریم کردن فایل FASTQ Practical-3.9: Trimming of FASTQ File

• مبانی هم‌ترازی؛ مفهوم پایه Fundamentals of Alignment; Basic Concept

• برخی هم‌ترازان متداول موجود Some Common Aligners Available

• تمرین ۳.۱۰: افزایش حافظه Swap در اوبونتو Practical-3.10: Increasing the Swap Memory in Ubuntu

• تکلیف ۳: حافظه SWAP خود را افزایش دهید (اختیاری) Assignment-3: Increase Your SWAP Memory (Optional)

• فایل‌های SAM و BAM که پس از هم‌ترازی خواهید داشت؛ معرفی پایه SAM & BAM Files That You Will Have After Alignment; Basic Introduction

• تمرین ۳.۱۱: نحوه دریافت ژنوم مرجع برای HISAT2 Practical-3.11: How to Get the Reference Genome For HISAT2

• تمرین ۳.۱۲: نحوه ساخت ژنوم مرجع برای HISAT2 Practial-3.12: How to Build Reference Genome For HISAT2

• Read Group چیست و اهمیت آن در GATK What Is Read Group and Its Importance in GATK

• تمرین ۳.۱۳: نحوه دریافت Read Group از فایل FASTQ Pratical-3.13: How to Get the Read Group From FASTQ File

• تکلیف ۴: اطلاعاتی در مورد Read Group به دست آورید Assignment-4: Get an Idea About Read Group Info

• تمرین ۳.۱۴: هم‌ترازی با استفاده از Hisat2 (روش ۱) Practical-3.14: Alignment Using Hisat2 (Method-1)

• تکلیف ۵: ساخت فایل SAM با استفاده از Hisat2 Assignment-5: Build SAM File Using Hisat2

• دانلود ژنوم مرجع برای BWA و GATK Downloading Reference Genome For BWA and GATK

• تمرین ۳.۱۵: ساخت فایل Index برای BWA Practical-3.15: Making Index File for BWA

• تمرین ۳.۱۶: هم‌ترازی با استفاده از BWA (روش ۲) Practical-3.16: Alignment Using BWA (Method-2)

• تمرین ۳.۱۷: تبدیل فایل SAM به فایل BAM Practical-3:17:Conversion of SAM file to BAM file

• تکلیف ۶: تبدیل فایل SAM به BAM Assignmnet-6: SAM to BAM File Conversion

• درک علامت‌گذاری موارد تکراری در فایل BAM Understanding of Marking Duplicates in BAM File

• تمرین ۳.۱۸: علامت‌گذاری موارد تکراری در فایل BAM Practical-3.18: Marking the Duplicates in the BAM File

• تکلیف ۷: بیایید موارد تکراری را در فایل BAM علامت‌گذاری کنیم Assignment-7: Lets Mark the Duplicates in the BAM File

• مفهوم کالیبراسیون مجدد کیفیت پایه توالی (BQSR) Base Quality Sequence Recalibration (BQSR) Concept

• تمرین ۳.۱۹: ساخت فایل‌های Index برای پایپ‌لاین GATK Practical-3:19: Making Index Files For GATK Pipeline

• تکلیف ۸: بیایید چند فایل مهم برای پایپ‌لاین GATK بسازیم Assignment-8: Lets Create Some Important Files for GATK Pipeline

• تمرین ۳.۲۰: اعمال BQSR (کالیبراسیون مجدد پایه) Practical-3.20: Applying BQSR (Base Recalibration)

• تکلیف ۹: بیایید نمرات کیفیت پایه را کالیبره مجدد کنیم Assignment-9: Lets Recalibrate the Base Quality Scores

• درک HaplotypeCaller در GATK Understanding of HaplotypeCaller of GATK

• تمرین ۳.۲۱: ساخت فایل VCF با استفاده از Haplotype Caller در GATK Practical-3:21: Building VCF File Using Haplotype Caller of GATK

• تکلیف ۱۰: بیایید در نهایت فایل VCF را بسازیم Assignment-10: Lets Finally Build the VCF File

• آزمون ۳: دانش خود را درباره تبدیل FASTQ به VCF بسنجید Quiz-3 Test Your Knowledge About FASTQ to VCF Conversion

درک فایل VCF Understanding of VCF File

• بازبینی فایل VCF در ویرایشگر متن و اکسل Inspection of VCF File in Text Editor and Excel

• تکلیف ۱۱: بیایید فایل VCF را بازبینی کنیم Assignmnet-11: Lets Inspect the VCF File

• تمرین ۴.۱: دریافت rsIDهای واریانت‌ها Practical-4.1:Getting rsIDs of Varients

• تکلیف ۱۲: بیایید حاشیه‌نویسی (Annotation) فایل VCF را شروع کنیم Assignment-12: Lets Starting Annotating the VCF File

• تمرین ۴.۲: مرتب‌سازی SNPها و Indelها Practical-4.2: Sorting SNPs and Indel's

• تکلیف ۱۳: بیایید SNPها و Indelها را از فایل VCF جدا کنیم Assignment-13: Lets Separate the SNPs & Indels from VCF File

• ساختار فایل VCF، فراداده (Metadata) و جدول رکوردها Structure of the VCF File, MetaData and Record Table

• درک مفهوم ژنوتیپ Getting Idea About Genotype

• مفهوم عمق آللی و عمق کل Concept of Allelic Depth and Total Depth

• مفهوم کیفیت ژنوتیپ و احتمال ژنوتیپ Concept of Genotype Quality and Likehood of Genotype

• تمرین ۴.۳: مرتب‌سازی واریانت‌ها در اکسل Practical-4.3: Sorting of Variants in Excel

• آزمون ۴: دانش خود را درباره فایل VCF بسنجید Quiz-4: Test Your Knowledge About VCF File

حاشیه‌نویسی فایل VCF با استفاده از Funcotator Annotation of VCF File Using Functotator

• Funcotator چیست؟ What is Funcotator?

• پایگاه داده‌ای که Funcotator به آن نیاز دارد A Database Needed By Funcotator

• تمرین ۵.۱: انجام حاشیه‌نویسی با استفاده از Funcotator Practical -5.1: Performing Annotation Using Funcotator

• درک خروجی Funcotator Understanding the Output of Funcotator

• تکلیف ۱۴: بیایید حاشیه‌نویسی‌های عملکردی را به VCF خود اضافه کنیم Assignment-14: Lets Add Functional Annotations in Our VCF

• نمایش فایل VCF ایجاد شده با استفاده از Gnom_AD Demonstration of VCF File Created Using Gnom_AD

• تمرین ۵.۲: مرتب‌سازی آسان فایل VCF به فایل TSV Practical-5.2: Easy Sorting of VCF File Into TSV File

• تکلیف ۱۵: بیایید فایل پاک (clean) حاشیه‌نویسی شده را بررسی کنیم Assignment-15: Lets Explore the Annotated Clean File

• نمایش فایل VCF ایجاد شده با استفاده از منابع داده سوماتیک Demonstration of VCF File Created Using Somatic DataSources

• مرتب‌سازی واریانت‌ها برای سرطان Sorting of Variants For Cancer

• تکلیف ۱۵: بیایید فایل VCF حاشیه‌نویسی شده با استفاده از مجموعه داده سوماتیک را بررسی کنیم Assignment-15: Lets Explore the VCF File that is Annotated Using Somatic Dataset

• آزمون ۵: دانش خود را درباره Funcotator بسنجید Quiz-5: Test Your Knowledge About Funcotator