آموزش دوره‌های جینی‌اکس: تحلیل تفسیر واریانت بالینی - آخرین آپدیت

سرفصل ها و درس ها

مقدمه Introduction

• مقدمه ای بر NGS و پایپلاین‌های بیوانفورماتیک Introduction to NGS and bioinformatic pipelines

• مقدمه ای بر تفسیر واریانت، ابزارها و پایگاه‌های داده (ClinVar, GnomAD و غیره) Intro to Variant Interpretation, tools and Databases (ClinVar, Gnom AD etc)

• تفسیر واریانت. موارد بالینی Variant Interpretation. Cases From the Clinic

• شش مورد واقعی با آموزش عملی بر روی راهکار Geneyx Six real-life cases with hands-on training on the Geneyx Solution

دستورالعمل‌های طبقه‌بندی واریانت ACMG ACMG Variant Classification Guidelines

• دستورالعمل‌های ClinGen – بخش اول ClinGen guidelines – part I

• دستورالعمل‌های ClinGen – بخش دوم ClinGen guidelines - part 2

• واریانت‌های ساختاری، واریانت‌های تعداد کپی، ابزارها و پایگاه‌های داده (DGV, gnomAD-SV، Structural variants, copy number variants, tools, and databases (DGV, gnomAD-SV,

حل موارد با هم Solving Cases Together

• حل موارد با هم، بخش اول (اگزوم‌ها و ژنوم‌ها) Solving cases together, part I (exomes and genomes)

• حل موارد با هم، بخش دوم (توالی‌یابی Long reads). جهت‌گیری‌های آینده Solving cases together, part II (Long reads sequencing). Future directions